Kas ir hemofīlija?
Hemofilija A un B
Hemofilija ir iedzimta asinsreces saslimšana, kurai raksturīgs zems VIII vai IX asinsreces faktora līmenis asinīs vai tas vispār trūkst, tāpēc ir bloķēts asins recēšanas process un neveidojas asins trombi. Asins recēšanas faktoru trūkums nosaka to, ka cilvēki ar hemofīliju var asiņot ilgāku laika periodu kā cilvēki, kuriem ir normāls faktora līmenis asinīs. Cilvēki ar hemofiliju nenoasiņo atrāk kā citi cilvēki un nevar noasiņot no nelieliem savainojumiem vai ievainojumiem. Galvenā šo cilvēku problēma ir iekšējā asiņošana, galvenokārt muskuļos un locītavās.
Ir divu veidu hemofilijas – A un B. Hemofilija A (saukta par klasisko hemofiliju) ir VIII asinsreces faktora deficīts asinīs, bet hemofilija B (reizēm saukta par Ziemassvētku saslimšanu) ir IX asinsreces faktora deficīts asinīs. Hemofilija B ir apmēram piecas reizes retāka par hemofiliju A.
Hemofilija ir iedzimta, nododot īpašu gēnu no paaudzes paaudzei. Apmēram trešdaļa pacientu šo saslimšanu ir ieguvuši gēnu mutācijas rezultātā (mātes vai bērna organismā), raksturīgi, ka iepriekš neviens no radiniekiem ar šo slimību nav slimojis. Hemofilija ir neārstējama saslimšana, ar to jāsadzīvo visu mūžu. Konkrētais faktora līmenis saglabājas asinīs gandrīz nemainīgs visu mūžu. Hemofilija raksturīga tikai vīriešiem, taču ļoti reti arī sieviete var iegūt šādu saslimšanu, ja viņas tēvam ir hemofilija smagā formā, bet māte ir gēna nēsātāja. Bieži sievietēm, kas pārnēsā hemofilijas gēnu, var būt mēreni tās simptomi.
Gēnu līmenī šī slimība tiek pārmantota sekojoši (skatīt 1. attēlu). Hemofilijas gēnu satur X hromasoma – vīriešiem ir X un Y hromasomas, sievietēm – XX. Ja tēvam ir hemofilija, viņa dēliem nebūs šīs saslimšanas, taču meitas kļūs par gēna nēsātājām. Ja māte ir gēna nēsātāja, viens no dēliem pārmantos šo saslimšanu un meita kļūs par gēna nēsātāju (ar 50% iespējamību).
Retos gadījumos hemofiliju var arī iegūt dzīves laikā. Lielākoties tie ir cilvēki pusmūžā vai vecāki cilvēki, vai arī jaunas sievietes, kas nesen dzemdējušas vai nesen palikušas stāvoklī, ja organisms sāk izstrādāt VIII faktora antivielas: cilvēka organisms iznīcina paša saražoto VIII faktoru. Šāds stāvoklis ir ārstējams. Hemofilijai var būt dažādas smaguma pakāpes sākot no normālas līdz smagai formai. Jo smagāka forma (zemāks attiecīgā faktora līmenis), jo izteiktāki simptomi un lielākas komplikācijas. Asiņošanas muskuļos un locītavās var notikt pat 1-2 reizes nedēļā spontāni, bez redzama iemesla.
Hemofilijai ir dažādas smaguma pakāpes, kas atkarīgas no VIII vai IX faktora daudzuma un kas nemainās ne dzīves laikā, ne tālākas iedzimtības gaitā. Kā salīdzinošs lielums ir 100% VIII vai IX faktora daudzums cilvēkam, kam nav asinsreces traucējumu. Hemofilijas slimniekam raksturīgais samazinātais daudzums tiek saukts par atlieku aktivitāti procentos no normas (nosaka laboratoriski):
15 – 35 % = ļoti viegla hemofilija
5 – 15 % = viegla hemofilija
1 – 5 % = vidēji smaga hemofilija
0 – 1 % = smaga hemofilija
Hemofilijas pazīmes ir lieli zilumi, asiņošana muskuļos un locītavās, īpaši ceļos, elkoņos un potītēs, spontāna iekšējā asiņošana, ilglaicīga asiņošana pēc savainojumiem, zobu raušanas vai operācijām, nopietna asiņošana dzīvībai svarīgos orgānos, parasti pēc nopietnām traumām. Hemofiliju var diagnosticēt pēc asins testiem – VIII līmeni mēra, ja ir aizdomas par hemofīliju A, IX faktora līmeni – hemofilijas B gadījumā. Ja māte ir gēna nēsātāja, bērnam asins testu veic jau pirmajā dzīves nedēļā, to var veikt arī prenatālā stāvoklī. Testus parasti veic hemofilijas centros. Hemofilijas ārstēšanai izmanto faktora aizstājterapiju. Nepieciešams faktoru saturošos preparātus ievadīt vēnās tiklīdz ir sākusies asiņošana, lai to apturētu un novērstu ilgtermiņa bojājumus. Ar šādu terapiju hemofilijas pacientiem var nodrošināt normālu dzīves kvalitāti. Faktoru satur šādi preparāti:
- faktoru koncentrāti,
- krioprecipitāts,
- plazma,
- asinis.
Mūsdienās ārstēšanai vairs neizmanto krioprecipitātu un svaigi sasaldētu plazmu, kā arī cenšas izvairīties no zemas tīrības faktoru koncentrātiem (piemēram, tādiem, kas nav izgatavoti ar divu pakāpju vīrusu pārbaudi un/vai satur daudz piemaisījumus). Atkarībā no medikamentu un ārstniecības pieejamības, mainās hemofilijas pacientu dzīves garums. Bez atbilstošas medicīniskās aprūpes daudzi pacienti mirst nesasnieguši briedumu. Ar pieejamu atbilstošu medicīnisko aprūpi pacienti dzīvo apmēram 10 gadus mazāk kā vidējais vīrietis. Svarīgi, lai būtu pieejami mūsdienīgi medikamenti un rehabilitācija.
Lai uzturētu muskuļus un locītavas normālā tonusā, hemofilijas pacientiem rekomendē ārstniecisko vingrošanu specializēta fizioterapeita uzraudzībā. Stipri muskuļi palīdz izvairīties no spontānām asiņošanām un locītavu deformācijām. Jāizvēlas tādi sporta veidi, kas nav traumatiski, īpaši iesaka peldēšanu, badmintonu, riteņbraukšanu, pastaigas.
